Síndrome de Down: Problemas e Soluções

dna

A “síndrome de Down” recebeu este nome em homenagem ao Dr. John Langdon Down (1828 – 1896), médico britânico que descreveu a síndrome em 1862. A causa genética do distúrbio foi detectada em 1958 pelo pesquisador  francês Jérôme Lejeune (1926 – 1994), que descobriu uma cópia extra do cromossomo 21.

O Dr. John Langdon Down

O professor Jérôme Lejeune

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

O que é

A síndrome de Down é um evento genético natural e universal, estando presente em todas as raças e classes sociais. A SD é um comprometimento genético, definido por excesso de material cromossômico, especificamente do cromossomo 21. É caracterizada por 3 aspectos:

  • Fenótipo: a fisionomia dos portadores parece oriental.
  • Hipotonia: ligamentos frouxos, como se as articulações tivessem mais elasticidade.
  • Comprometimento intelectual: o que é definido pela OMS – Organização Mundial de Saúde – como deficiência intelectual.

Estes 3 aspectos podem ser mais acentuados em algumas pessoas e menos em outras. É o que se chama de “especificidade clínica variada”. Um detalhe importante é que quanto maior for a idade da mãe, maior o risco da ocorrência da síndrome. A incidência é cerca de um em cada 660 nascimentos

A presença de três cromossomos 21 no cariótipo é o sinal da síndrome de Down por trissomia 21. Este cariótipo mostra uma síndrome de Down assinalada.

Preconceito

O preconceito com relação à Síndrome de Down, no passado, fez com que as crianças portadoras do distúrbio não tivessem qualquer chance de se desenvolverem. Pais e professores não acreditavam na possibilidade da alfabetização, as crianças eram rotuladas como “pessoas doentes” e, portanto, excluídas do convívio social. Existe ainda muito preconceito com relação ao distúrbio, devido à desinformação e à falta de educação. Muita gente olha a pessoa com Down e sente pena do individuo e da família. Isto prejudica o processo de socialização, porque, no momento em que se tem restrições com alguém, deixa-se de dar oportunidades para tal pessoa. Os portadores precisam ser vistos como pessoas comuns, mesmo que não sejam e mesmo que não tenham todas as características de uma pessoa comum.

Tratamento: até onde vai medicina?

É importante que mulheres muito jovens ou com mais de 35 anos que desejam engravidar busquem orientação médica. Hoje existem exames que detectam a síndrome nas primeiras semanas de gestação, é por isso que o pré-natal é muito importante, para que se tomem as medidas necessárias para que a criança Down nasça nas melhores condições possíveis e que, ao nascer, inicie um tratamento para desenvolver melhor os músculos e o raciocínio, entre outros. É importante que os pais tenham acompanhamento psicológico, para que o emocional deles seja trabalhado em relação ao filho. Atualmente, a estrutura cromossômica ainda não é mutável, ou seja, não pode ser “consertada”. Mesmo assim, quase 99% dos efeitos causados pela síndrome de Down são maleáveis e mutáveis. O mais frequente deles é a cardiopatia congênita (doenças do coração de nascença). 50% da população com SD nascem com problemas cardíacos e este grupo tem solução cirúrgica. São operados e curados. Outro exemplo: os portadores da SD têm mais chance de ter leucemia; mas quando a doença é diagnosticada prematuramente, a cura é próxima de 100%, enquanto que um não-Down alcança a cura em apenas 80% dos casos. Portanto, um Down consegue até melhorar as chances de cura à custa da sua alteração cromossômica, é suficiente oferecer condição de diagnóstico e tratamento oportunos. Hoje, existe um envolvimento clínico muito grande e o Brasil é o segundo país do mundo neste particular, ficando atrás apenas da Espanha. O Brasil possui um diferencial muito grande no atendimento de qualidade para população com SD.

O choque familiar

É evidente que nenhum pai ou mãe espera ter um filho com qualquer espécie de distúrbio. A primeira pergunta que é feita pelo casal quando o bebê nasce é se é perfeito. O choque é inevitável, embora possa ser absorvido mais ou menos rapidamente. Se a criança tem diagnóstico de SD os pais já pré-conceituam que ela terá comprometimento intelectual. O Down pode e deve ter vida normal. A grande dificuldade é atingir-se uma compreensão social e familiar para que isso ocorra. É evidente que existe rejeição, em grau maior ou menor, porque ninguém quer ter um filho com problema. Num primeiro momento, portanto, a rejeição é natural, não é algo condenável. É compreensível e natural.

Temperamento de um Down

As reações de um portador de SD dependem da forma pela qual ele é tratado. A característica mais marcante da sua personalidade é devolver em triplo o que lhe é oferecido. Ou seja, Se o olham com carinho, ele distribui carinho, beija e abraça. Se olham feio para ele, ele bate, morde e chuta. Ou gosta ou não gosta, ou é amoroso ou agressivo. Depende unicamente de como ele é tratado.

Possibilidades

Os Downs já estão começando até a ingressar no mercado de trabalho. Ainda é muito pouco, mas vai melhorar, com certeza. Além disto, eles namoram, casam e têm filhos. As mães devem sempre acreditar que podem oferecer alguma coisa a mais para o seu filho Down, porque, realmente, podem. É preciso dar-lhes oportunidade. E dar oportunidade de ver este indivíduo crescer é algo muito emocionante. Ele (ou ela) nasceu de uma situação dolorosa e decepcionante onde a mãe desacreditava de tudo. E, de repente, ela vê florescer uma vida ativa na qual ela não acreditava. Quando uma mãe dá à luz um bebê com Down, ela, inevitavelmente, tem preconceitos – às vezes por coisas ditas até mesmo por profissionais ainda não bem capacitados. Mas, um dia, ela conta que ele (ou ela) está sentando, está andando, falou papai, falou mamãe… A mãe percebe então que seu filho ou filha é um indivíduo como os outros, percebe que é uma criança, que é um ser humano. Basta dar oportunidades e ver os resultados.

Expectativa de vida

Devido aos avanços da medicina, que hoje trata os problemas médicos associados à síndrome com relativa facilidade, a expectativa de vida das pessoas com SD vem aumentando muito. Enquanto em 1947 a expectativa de vida era entre 12 e 15 anos, em 1989 subiu para 50 anos. Atualmente, são cada vez mais comuns pessoas com síndrome de Down chegarem aos 60 e 70 anos, ou seja, uma expectativa de vida muito parecida com a da população comum. Recentemente faleceu em Anápolis, Goiás, um senhor com síndrome de Down, Dilmar Teixeira, com 74 anos. Um dos mais velhos de que se tem notícia chegou aos 79 anos.

(Agradecimentos a Riviane Camargo Branquinho, mãe de Duda – uma encantadora menina Down – que forneceu informações valiosas para a elaboração deste artigo)

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